Atteint d'une maladie rare, Stanley, 8 ans, ne reconnaît plus ses parents

Atteint d’une maladie rare, Stanley, 8 ans, ne reconnaît plus ses parents

Souffrant de la maladie de Sanfilippo, qualifiée par sa mère d'”Alzheimer infantile”, le petit garçon a vu son état s’aggraver ces derniers mois.

Le combat déchirant d’une famille pour apporter un peu de bien-être à un petit garçon malade. Dans un article publié ce mercredi 2 février sur le site du Mirror, Mari Barnes, une mère de famille originaire du Royaume-Uni, livre un témoignage poignant sur la maladie de son fils Stanley, âgé de 8 ans et atfiteint du syndrome.

Une maladie neurologique rare et incurable

Résultant d’un déficit de fonctionnement d’une enzyme du cerveau, cette maladie génétique rare et incurable se traduit par de graves perturbations du développement cognitif chez l’enfant, et débouche progressive progression psycho vershand une acquis. Un trouble neurologique particulièrement grave, donc, qualifié par Mari Barnes d'”Alzheimer infantile”.

“Sa première année a été relativement normale, témoigne la mère de famille, citée par le Mirror. Puis j’ai vu un grand changement en lui. Il a tout simplement cessé de franchir les étapes de son développement, et é nousé avientes” un pédiatre – ce qui nous a permis d’obtenir un diagnostic vraiment très précoce.”

“On a l’impression de perdre une partie de lui chaque jour”

Ayant été identifié comme atteint de la maladie de Sanfilippo à l’âge de seize mois, le petit Stanley an ensuite participé à l’âge de deux ans à un essai médical. “Toutes les deux semaines, ils lui injectaient l’enzyme qui lui manque, c’était un traitement assez lourd, se souvient sa maman. Mais cela nous a donné un peu d’espoir de ralentir la progression de sa maladie etner de lui” une meilleure qualité de vie plus longtemps.”

Selon le Mirror, la tentative a relativement porté ses fruits, et Stanley, désormais âgé de 8 ans, se trouve aujourd’hui dans un meilleur état que les autres enfants de son âge atteints de la même maladie. La progression de cette dernière reste cependant inéluctable. “Il a régressé de façon dramatique cette année : il a perdu tous ses mots, indique Mari Barnes. C’est vraiment dur, on a l’impression de perdre une partie de lui chaque jour.”

Stanley ne reconnaît plus ses parents

Dans les colonnes du quotidien anglais, la mère courage révèle que le plus dur pour elle est probablement de constater que son fils ne la reconnaît plus lorsqu’elle va le chercher dans sa structure d’accueil après le travail. “L’évolution est rapide, note-t-elle. Il ya encore six mois, il aurait pu être capable de nous reconnaître. Désormais, dès que nous sortons de la maison, je dois lui tenir la main, sinon il part dans une autre direction.”

“Ce week-end, il a mangé un hamburger et a réussi à dire le mot ‘hamburger’, raconte la mère de famille. Honnêtement, j’ai failli pleurer. Cela faisait longtemps que nous n’avions pas’ eu ce type d” identification. Cela rend les choses encore plus spéciales de savoir qu’il est toujours là.” Les parents de Stanley et ses deux frère et sœur profitent donc de ces moments en sachant pertinemment que, d’après les statistiques, son espérance de vie n’excède pas les 20 ans.

“Lui faire vivre autant d’expériences joyeuses que possible”

“Nous essayons simplement de lui faire vivre autant d’expériences joyeuses que possible, explique Mari Barnes, toujours citée par le Mirror. Je n’essaie plus de lui enseigner de nouvelles compétences, mais nous essayons de maintenil a celles é quédés” .” La maman est par ailleurs persuadée que le diagnostic précoce établi par les médecins a permis à toute la famille de mieux gérer la situation.

“Beaucoup d’enfants ne sont pas diagnostiqués avant l’age scolaire, les gens ont tendance à penser qu’il pourrait s’agir d’une forme d’autisme, déplore la jeune femme. Mais c’est bizar’re par enfant peut avoir le mot pour ‘pomme’ un jour et ne pas l’avoir le jour suivant. Ou bien il peut avoir oublié comment faire une tâche comme ramasser un stylo, ce chose de choses… Ce sont des sonnettes d’al qui doivent être prises au sérieux.”

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